Troubles des apprentissages, et si c’était une maladie rare ? Quel parcours diagnostique ?

Actuellement, ce sont plus de 3 millions de Français qui sont atteints par l’une des 8 000 maladies rares connues à ce jour (4.5% de la population). La plupart des maladies rares se développent dès l’enfance et certaines peuvent se manifester par des troubles des apprentissages, comme le trouble du développement de la coordination dans le syndrome de Kabuki (1/32 000 naissances). 

Le diagnostic d’une maladie rare chez un enfant présentant des troubles des apprentissages, permet l’optimisation des propositions rééducatives et l’accès à des actions préventives ciblées pour une meilleure qualité de vie de l’enfant, puis de l’adulte. La mise en évidence de l’origine des difficultés développementales peut également permettre à l’enfant et à sa famille de bénéficier d’un conseil génétique et de l’expérience des associations de personnes concernées. 

En partenariat avec Occitadys, Maladies Rares Occitanie, dispositif régional de ressources et d’appui aux professionnels propose des actions d’informations sur l’intérêt de la recherche d’une maladie rare chez les enfants présentant un trouble des apprentissages. A venir le 28 Novembre à 19h30, un webinaire : « D’un trouble des apprentissages au diagnostic d’une maladie rare » 

Qu'est ce qu'une maladie rare?

Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent moins d’une personne sur 2 000. Les personnes touchées par les maladies rares sont dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans. Le plus souvent, les maladies rares sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. 

Toutes ensembles, les 8000 maladies touchent plus de 3 millions de personnes en France (autant que le cancer et le diabète de type 2). En Occitanie, ce sont 300 000 personnes concernées par une maladie rares soit, 1 habitant sur 20. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur 2 dispose  d’un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes. 

Quand penser à une maladie rare chez un enfant présentant des troubles des apprentissages ? 

Tous les professionnels intervenant dans le parcours de soins d’un enfant présentant des troubles des apprentissages peuvent être confrontés à une maladie rare, diagnostic auquel il n’est pas si facile de penser. 

Un tableau associant une combinaison inexpliquée de difficultés développementales, une évolution inhabituelle des troubles ou l’absence d’efficacité des propositions rééducatives, peuvent amener le professionnel à s’interroger : et s’il s’agissait d’une maladie rare ? Il pourra  partager son interrogation avec le médecin coordonnateur/ traitant de l’enfant qui pourra si besoin solliciter Maladies Rares Occitanie, dispositif régional de ressources et d’appui aux professionnels, pour une recherche de diagnostic « maladie rare ». En collaboration avec le demandeur, les médecins de Maladies Rares Occitanie vont identifier les pistes diagnostiques à explorer et orienter en conséquence vers les médecins experts. 

Quelques exemples de maladies rares pouvant se révéler par des troubles des apprentissages : la sclérose tubéreuse de Bourneville, la neurofibromatose, le syndrome de di George ou délétion 22q11, le syndrome KBG… 

Un diagnostic de maladie rare : Pourquoi ? 

L’accès à un diagnostic de maladie rare est un élément clé du parcours de santé de l’enfant et de sa famille, dont les bénéfices sont multiples : 

Pour l’enfant, le diagnostic de maladie rare permet de : 

• Répondre à la question : pourquoi je n’y arrive pas comme les autres ? 
• Rencontrer des pairs via les associations de personnes concernées 
• Bénéficier d’un suivi médical auprès d’experts de cette maladie rare
• Prévenir des complications en bénéficiant d’actions préventives ciblées  
• Accéder à un traitement curatif (pour seulement 5% des maladies rares) 
• Faciliter l’ouverture de droits auprès des caisses d’assurance maladies et de la MDPH 

Pour les parents/aidants/fratrie, l’identification d’une maladie rare chez l’enfant présentant un trouble du développement permet de : 

• Répondre aux questions : est-ce que mes autres enfants (nés ou à venir) peuvent avoir la même maladie ? Est-ce que mes difficultés peuvent être aussi liées à cette maladie rare ? 
• Rencontrer des parents faisant face aux mêmes difficultés via les associations de personnes concernées 
• Comprendre l’origine des troubles des apprentissages de l’enfant 
• Soutenir l’élaboration du projet de vie de l’enfant en intégrant la trajectoire développementale de la maladie rare 

Pour les professionnels, l’identification d’une maladie rare chez l’enfant accompagné permet : 

• D’ajuster les propositions thérapeutiques et d’accompagnement, conformément aux recommandations des experts des maladies rares 
• D’accéder à des ressources dédiées aux pratiques professionnelles établies par les experts des maladies rares 
• D’anticiper la trajectoire développementale et de déployer des actions de prévention spécifique 

Conclusion 

Le diagnostic d’un trouble des apprentissages peut conduire au diagnostic d’une maladie rare. Parce qu’elles représentent des enjeux de santé publique, les maladies rares et les troubles des apprentissages font l’objet de plans nationaux qui contribuent au déploiement de ressources et dispositif dédiés. Contribuer au diagnostic des troubles des apprentissages et des maladies rares, c’est permettre à l’enfant, à sa famille, à ses aidants et aux professionnels qui les accompagnent d’accéder à ces ressources, et d’améliorer la qualité de vie des enfants concernés par les maladies rares. 

Pour en savoir plus sur le diagnostic et les parcours maladies rares chez les enfants présentant un trouble des apprentissages, participez au prochain webinaire proposé par Occitadys et Maladies Rares Occitanie le 28 novembre à 19h30 (inscription gratuite et obligatoire).  

Sources bibliographiques : Les maladies rares (sante.gouv.fr)